Anomalia de Ebstein – Anatomopatologia e Genética

O presente artigo versa sobre uma anomalia congênita que, apesar de rara, deve ser reconhecida e devidamente tratada, denominada anomalia de Ebstein. Os portadores da doença merecem especial atenção, sendo certo que estudos devem ser realizados com o intuito de aumentar a sobrevida destes pacientes, o que se demonstra possível nos dias atuais.

A anomalia de Ebstein é uma cardiopatia congênita rara, que ocorre em aproximadamente 1-5 a cada 200.000 nascidos vivos, respondendo por cerca de menos de 1% dos casos de cardiopatia congênita. Em 1866, ela foi descrita por Wilhelm Ebstein em um caso muito raro de insuficiência valvar tricúspide por malformação cardíaca em um paciente cianótico, masculino, de 19 anos de idade.

A característica principal da anomalia é a delaminação incompleta dos folhetos septal e posterior da valva tricúspide, que tem seus folhetos se originando da parede ventricular abaixo da junção atrioventricular.

Anatomia patológica

No coração normal, a valva tricúspide tem três folhetos: anterior, posterior e septal, que estão normalmente fixadas ao anel fibroso ao redor do óstio atrioventricular direito. A anomalia de Ebstein é a malformação da valva tricúspide e do ventrículo direito, caracterizada por:

  • aderência dos folhetos septal e posterior ao miocárdio subjacente (falha de delaminação, ou seja, da divisão do tecido pelo deslocamento da camada interna durante o desenvolvimento embrionário);
  • deslocamento apical (para baixo) do anel funcional da valva;
  • dilatação da junção atrioventricular direita, o verdadeiro anel tricúspide;
  • alterações anatômicas do folheto anterior da valva. 

Com isso, as principais conseqüências são: 

  • “atrialização” da via de entrada do ventrículo direito, o que conseqüentemente produz um ventrículo direito funcional pequeno em graus variáveis;
  • graus variáveis de regurgitação tricúspide (excepcionalmente, pode haver estenose tricúspide);
  • aumento de átrio direito;
  • variado comprometimento da função ventricular esquerda devido ao movimento anormal do septo, que pode comprimir o ventrículo esquerdo;
  • graus variáveis de obstrução anatômica e fisiológica do trato de saída ou de entrada. O folheto anterior poderá estar aderido à parede livre do ventrículo direito (VD), causando obstrução do trato de saída do VD.

Algumas anomalias que podem estar associadas incluem: 

  • forame oval patente ou presença de CIA em, aproximadamente, 50% dos casos;
  • vias de condução anômalas em 25%, em geral do lado direito, o que aumenta o risco de taquiarritmias atriais e morte súbita;
  • coarctação da aorta, doença valvular mitral, além de outras menos comuns.
      

 

Genética

A maioria dos casos é esporádica, embora raras ocorrências familiares tenham sido relatadas.

Estudos em animais implicam vários possíveis genes candidatos no cromossomo 17q.

Existe um pequeno risco da anomalia em fetos expostos ao lítio durante a gravidez.

 

SAIBA MAIS: Anomalia de Ebstein - Clínica e Diagnóstico

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Referências bibliográficas

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Artigo elaborado para o Medportal  por Eduardo Carneiro Fagundes.

Publicado no Medportal em 27/07/2011

 

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